伟大的民族需要伟大的思想家
| 发言者： 文化 , Feb 06,1999,23:49 | 返回讨论组首页 |
8.11 遗传科学
近代遗传科学研究始于奥地利遗传学家孟德尔(Gregor Johann Mendel， 1822-1884)的开创性工作。孟德尔出身于西里西亚一个贫苦农民家庭，自幼对自然科学有浓厚的兴趣，在中学阶段接受了良好的教育。由于贫困，孟德尔没有读完大学。1843年，他成为布尔诺修道院的见习修道士，1847年任神父。1851年-1853年他到维也纳大学进修，在那里学了数学、物理、化学、生理学、植物学。他在学校里受到进化论学说的影响，意识到研究变种是解决物种起源问题的关键。他冒着危险购买和阅读达尔文的著作(当时属于禁书)。由于他的一些看法与植物学教授相左，没能通过植物学考试。他想当教师的愿望落了空，毕业后仍然回到修道院。他在修道院的花园中得到一块二百平方米的实验田，自己做植物杂交实验。一个植物学考试不及格的学生，在这里发动了重建植物学的革命。
孟德尔改变传统的以单个个体为对象的功能分析法，采用了一种全新的方法──种群分析法，他认为“必须毫无例外地观察每一世代中一系列后代的所有成员。”孟德尔首先从市场上买到34个多少有些不同的豌豆变种，经过两年的自花授粉培养检验，发现其中有22个变种保持不变。孟德尔从这22个变种中挑选出7对对比性状(character)进行杂交试验检验，这7对性状为:
成熟种子形状:圆润的还是起皱的;
子叶的颜色:黄色还是绿色;
种皮颜色:白的还是灰褐色的;
成熟豆荚形状:光滑饱满的还是发生收缩并起皱的;
未成熟豆荚颜色:绿色还是鲜黄色;
花位:延豆藤向上开花还是只开顶花;
茎长:长茎(6-7英尺)还是短茎(3/4-1.5英尺)。
孟德尔发现第一代杂种种群(F1)中，7个对比性状中各只有一个表现出来，与双亲之一的性状一致，即对比性状中有一种占优势，他对这个性状采用的术语叫做“显性”(dominant)，在F1中没有表现出来的性状他称为“隐性”(recessive)。在这7对性状中，显性为圆的种子，黄色种子，灰色种皮，未成熟豆荚为绿色，长茎等等。
孟德尔用F1代自花授粉得到F2代，他发现在F2代中，隐性性状重新出现。孟德尔得到如下的数据：
性状
显性
隐性
F2的比例
种子形状
5474圆
1850皱
2.96:1
子叶颜色
6022黄
2001绿
3.01:1
种皮颜色
705灰
224白
3.15:1
豆荚形状
822饱满
299瘪粒
2.95:1
未成熟豆荚颜色
428绿
152黄
2.82:1
花位
651腋花
207顶花
3.14:1
茎高
787高
277矮
2.84:1
孟德尔对此进行归纳总结:“在这一代中伴随着显性性状隐性性状也重新出现并完全表达出来，它们的出现肯定是一般按3:1的比例，因此在这一代的每四个植株中，三株是显性，一株是隐性性状。”
孟德尔再将F2代植株大量自花授粉产生F3，在对成熟种子形状进行的实验中，他发现从皱种子培育出来的所有植株在这一形状上是纯一传代，从圆种子长出的植株在F3代出现分离。由圆形种子培育出的565个植株中，193个只产生圆形种子，对这一形状稳定不变，另外372个植株既产生圆形种子又有皱种子，即圆形这一性状有三分之一是纯一传代。孟德尔大多数实验经过四代到六代，结果都相同。
孟德尔认为这些比例虽然简单，但它必然表现着某种根本的结构特征。他推断在植物的胚株或花粉中必定含有某种在杂交后代中仍然独立存在的东西。植物要么表现出父本的性状，要么表现出母本的性状。
在孟德尔之前，人们普遍认为，如果双亲有不同的性状，那么后代的性状将介于两者之间，即为融合遗传，达尔文也持这种观点。按照融合遗传观点推论，每过一代，遗传差异将减少一半，孟德尔却指出这种观点站不住，因为“每次实验都没有观察到过渡形态。”
1865年，他总结自己进行豌豆杂交试验的结果，在布尔诺自然科学学会宣读了题为《植物杂交试验》的论文，提出了遗传单位的概念，并且阐明了其遗传规律。他指出，决定性状的遗传因子(factor)成对出现，而交配时父本和母本双方各提供其中之一，它们彼此分离，相互不发生影响。这就是分离定律(孟德尔第一定律)。遗传因子有显性和隐性之分，显性因子和隐性因子相遇时，只表现出显性性状，而隐性性状只有当两个隐性因子相遇时才可能表现出来，成对因子在形成配子中自由组合，这就是遗传因子的自由组合定律(孟德尔第二定律)。用他自己的话来说:“使两个植株能互相区别的性状归根结底只能由因子的不同组成和不同组合决定;这些因子是以动态的互相作用的方式存在于他们的起源细胞中。”
孟德尔够幸运了！他刚好选中豌豆作为研究对象。豌豆这七对性状，正好由七对基因控制，每一对都表现出显隐性现象，于是他才能简洁地总结出某种规律，开创出一门新科学。这种机会并不很多。
孟德尔也够不幸了！他把论文印发到120所大学和科研机构，但没有人给他复信。他远远超越了时代，以致于无人懂得他在说些什么。他把文章寄给著名植物学家内格里（(Karl von Nageli），内格里告诉他不能轻易下结论，并建议他再用山柳菊重复这些实验。孟德尔在山柳菊上花了几年时间，毫无收获。遭此冷遇以后，他再也没有积极地对外建立联系，介绍自己的工作。他在与世隔绝的状况下继续进行实验，研究了30000个以上的植株。1868年，孟德尔被选为修道院院长，1874年，因反对奥地利政府颁布的新税法，他拒绝交税，并为此与政府打了数年官司，最后失败。1884年，心力憔悴的孟德尔去世，新上任的修道院长把他剩下的手稿统统烧掉了。
孟德尔几乎被人们忽略和遗忘。直到1900年春天，德国植物学家科伦斯(Carl Correns，1864-1933)、奥地利植物学家切尔马克(Erich Tschermark Von Seysenegg，1871-1962)、荷兰植物学家德弗里斯(Hugo de Vries，1848-1935)发表文章，声称他们分别独立发现了重要的遗传定律，而核查文献时才发现孟德尔已经领先他们35年发现了这一定律。孟德尔的理论重见天日，孟德尔被尊为经典遗传学的奠基人。
1911年，丹麦学者威尔海姆.约翰森将遗传因子命名为基因。
遗传科学下一个里程碑式的人物是美国遗传学家托马斯.洪特.摩尔根(Thomas Hunt Morgan，1866-1954)。摩尔根于1866年出生于肯塔基州，他却宣称自己的生命起源于1865年。作为一个遗传学家，摩尔根不仅是指受之父母的生命起源，而且更是指精神生命的起源，因为孟德尔在这一年提出了遗传的基本定律。
摩尔根1886年进入霍布金斯大学。这个大学十年前开办时，聘请了著名的英国进化论“斗犬”赫胥黎前来发表演讲，校园中带着浓厚的进化论氛围。在它最初的二十年时间中，为美国培养了一代生物学家，使美国的生物科学研究在世界上的地位突出起来。
1890年，摩尔根获得霍布金斯大学博士学位和布鲁斯科研奖学金。他利用这笔钱出去考察，参观了那不勒斯动物实验站。1903年，摩尔根到哥伦比亚大学出任全国第一位实验动物学教授。学校给出的待遇十分优厚:上课不多，主要从事研究工作。
摩尔根在哥伦比亚大学做了大量的动物实验，他经常安排几十个实验同时进行。
首先被选用来作遗传学实验的动物是大鼠和小鼠。后来他受哈佛学者卡尔斯等人的启发，改用果蝇进行实验。 放弃哺乳动物而采用果蝇进行研究是一个有决定性意义的转折，因为哺乳动物的世代时间长、管理费用高、容易生病，而果蝇用废瓶子装点香蕉就可以培养，几乎完全不受病害侵袭，每两、三个星期就可以繁殖一代。另外一个优点是果蝇只有4对染色体，而哺乳动物要多得多， 以果蝇为对象研究染色体的表现更为容易。
到1909年，摩尔根还激烈批评孟德尔的学说， 他相信拉马克（Jean Baptistene Lamarck,1744-1829）关于用进废退、获得性遗传的理论，并希望通过实验验证这个理论。摩尔根让手下的一名研究生佩恩在黑暗的环境中饲养果蝇，希图培养出由于长期不用眼而导致眼睛萎缩，最后眼睛终于消失了的果蝇。到第69代果蝇羽化出来，一时睁不开眼睛，佩恩连忙叫摩尔根来看，好象成功了。然而这些果蝇很快就恢复常态，向窗口飞去。
摩尔根1910年告诉同行说，两年的辛苦白费了。后来他还自嘲说，我做了三类实验:一类是愚蠢的实验，一类是蠢得要命的实验，还有一类实验比第二类更糟糕。
然而就在这年5月，摩尔根的“蝇室”里发现了一只奇特的雄果蝇，它的眼睛不象同胞那样是红色，而是白色。这只白眼雄蝇成为了生物学史上最著名的昆虫，引发了一场“雪崩式的研究热潮”(E.迈尔的说法)。当时，哥伦比亚大学的学生成群地提着装有果蝇的牛奶罐，带回家去计数。
摩尔根如得爱子一般，每天晚上他用广口瓶把这只希罕的果蝇捧回家去，放在床头上，第二天又带回实验室。他将这只白眼雄果蝇与同一代的雌果蝇交配，得到1240只后代(F1代)，它们都是红眼果蝇。用F1代相互交配产生的F2代又出现白眼雄蝇，这表示白眼的遗传因子是隐性。摩尔根采用等位基因的概念对此进行了解释。表现一组性状的可能有两个以上的等位基因(在摩尔根以前就已经被肯定)，一个基因可以突变成另一个等位基因，后者又能够突变为第三、第四个等位基因。这些突变是可逆的，白眼基因偶尔也能产生红眼后代。
把F1代果蝇杂交后，F2代果蝇中红眼与白眼的比值为3:1，符合孟德尔理论。但是摩尔根发现一个新现象:所有白眼都是雄果蝇，而在所有红眼果蝇中雌雄比例为2:1，即白眼果蝇中性别和眼睛颜色并不自由组合。白眼雄果蝇与正常红眼雌果蝇杂交时，所有雄性后代都是白眼，而雌性后代都是红眼。这就不但再次重现了在孟德尔之后，人们在大量杂交实验中发现的与自由组合定律不相符合的现象，而且发现了与性别相关联的遗传现象──伴性遗传。
1910年7月27日， 摩尔根发表了关于果蝇研究的第一篇文章，在接下来的两年中他发表了13篇关于果蝇伴性遗传方面的研究论文。1926年他发表了《基因学说》，肯定基因确实存在， 肯定基因是功能、重组和突变单位，是染色体的一个特定的区段。他假定基因在染色体上呈线性排列，在同一条染色体上的基因，不能自由组合， 因此会有两个或更多性状同时表现出来的现象。同一条染色体上，两个基因距离越近，相互关联(连锁)的程度越高。通过测定基因连锁程度的高低，他为染色体上的基因排了顺序，作了基因连接图，即遗传图。
这个成就令人惊叹。摩尔根由此获得1924年达尔文奖、1933年诺贝尔生理或医学奖、1934年科普利奖，成为美国科学院院士和院长。
如果和分子生物学比较起来，以前的遗传学研究只能算是一种“黑箱”式的研究，人们只是通过生命体的某些表现来推断它内部的情况，这些工作大体是由生物学家进行的。分子生物学则打开这个“黑箱”，研究表现为生命遗传现象的微观机制，这类工作就离不开训练有素的化学家和物理学家在交叉领域的研究能力了。
1879年，德国人弗莱明（W.Flemming，1843-1915）创用了“染色质”这个术语，用来表示细胞核中可以染色的物质。弗莱明还首次详细描述细胞分裂过程。19世纪80年代，人们一般认为染色质是真正的遗传物质。而染色质是不是蛋白质呢?
不是，染色质不是蛋白质。更早一点，1869年，瑞士巴塞尔(Basel) 大学年轻的生理学家和有机化学家米歇尔(Johann Friedich Miescher)在研究“淋巴细胞的组成”的课题时，用高度稀释的盐酸水解完整的脓细胞，得到了核蛋白(后来查明是核酸与蛋白质的复合体)。米歇尔发现这些物质一个突出的特点含有大量的磷，它不同于已知的有机物质，米歇尔将它称为“核素”（nuclein），核素呈酸性，其主要成分就是核酸（nucleic acid）。1869年秋末，米歇尔完成了研究报告，经过反复提纯并严格核实数据以后，1871年春公开发表。
实际上，米歇尔几近发现了DNA，这是他勤奋努力的结果，也是他颇有独创性的研究方法的收获。极为可惜的是，米歇尔从来不把核素看作是遗传信息的载体，尽管后来他了解到核素就是细胞学家所说的染色质。他更关注的是生物学和纯粹化学方面的问题。这样一位出类拔萃的人物就此停了下来，没有获得更大的成就。此后50年中，人们对核酸的结构和功能了解仍然很少。
科学史家谈到米歇尔时，非常遗憾地指出，他提出的问题往往是循规蹈矩的而不是开拓性的，他研究的目的似乎是由机会决定的而不是考虑到科学上的重要性。到了晚年，当他又回到DNA研究并且提出正确的问题时，已经为时太晚，不久后就因肺结核而去世了。
1888年，德国人瓦尔德尔(W.von Waldeyer)首先用“染色体”命名“染色质”。1889年，阿特曼(Altmann)对核素进行提纯，得到不含蛋白质的细胞核物质，并命名为核酸。1907年，德国人费歇尔(E.Fischer，1852-1919)人工合成含有8个氨基酸的多肽，并证明蛋白质由简单的氨基酸连结而成。1929年到1930年，美国生物化学家勒温尼(P.A.T.Levene，1860-1940)分离并命名了核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)。
尽管已经明白了DNA的化学组成，但直到20世纪30年代，对DNA的生物学功能仍然一无所知。为了获取DNA组分，往往采用十分剧烈的水解方法(譬如使用熔融烧碱和浓硫酸等等)，这就打断了DNA的链条，因此DNA被看作是很小的分子(分子量约为1500)。人们还没从结构和信息的角度来探索生命现象，而是希望从物质组分的角度来理解生命活动。当时普遍认为核酸不可能在生物发育的控制中具有重要作用，似乎它的主要功能是作为PH缓冲剂或者协助能量转移。
20世纪20年代，德国化学家Robert Feulgen发明了DNA特异紫色染料，发现DNA无例外地定位在染色体上，同时弄清染色体由三种成分组成:蛋白质、DNA和RNA。这时候大多数生物化学家并没有把寻找遗传物质的注意力集中在DNA上面，人们还普遍相信染色体上一些小的，尚未被充分了解的蛋白质成分可能是真正的遗传物质。30年代，瑞典物理化学家根据DNA在溶液中的行为，证明了DNA的不对称性;30年代到40年代之间，由于采用了新的制取方法，人们意外地发现DNA的分子量为50万到100万，比蛋白质分子还要大。于是，把DNA看作遗传物质的可能性增强了。
1944年，纽约洛克菲勒研究所的艾弗里(Oswald Theodore Avery,1877-1955)和他的同事用生物学方法，将蛋白质干净彻底地加以分离，证实DNA(而非蛋白质)是遗传性传递的转换因子。这个了不起的成功激起了更高的研究热情。稍后，美国哥伦比亚大学内外科学院的恰伽夫(Erwin Chargaff,1905-1997)首次定量分析了DNA的碱基，弄清了对于所有物种，腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)，鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)含量的总数即使不是完全相等，也是非常相近的，即大致有A=T和G=C，而A+T和G+C的比值则因生物种类不同而各不相同(恰伽夫法则) 。恰伽夫提供了弄清DNA的一个重要线索。由于肯定了DNA在细胞代谢过程中的惰性，越来越多的人认识到基因仅仅是一种模板，它在代谢过程中什么也不做，“只是为合成(代谢)提供一份蓝图。”
1950年，在伦敦皇家学院工作的物理学家莫尔斯.威尔金斯(Wilkins, Maurice Hugh Frederick)和他的同事罗莎琳德.富兰克林( Rosalind Franklin,1920-1958)利用瑞士化学家斯金纳(R.Signer)精心制备的DNA，获得了DNA晶体X-射线衍射图片，探明了DNA的螺旋周期性和碱基空间取向。威尔金斯和富兰克林是晶体学专家，他们拍出了当时最优秀的DNA晶体X射线衍射图片，可惜没有能够做出正确的理论解释。
1951年，威尔金斯在那不勒斯举行的一个关于生物大分子的学术会议上报告了自己的研究，出示了他们得到的照片。他的报告激起了詹姆斯.沃森(James Dewey Watson, 1928- )的高度兴趣。
沃森1928年生于芝加哥，15岁就进入芝加哥大学，19岁毕业，22岁在印第安纳大学获得博士学位。在选择专业方向时，沃森已经明白， 果蝇遗传学的黄金时代已经过去，现在需要弄清基因本身是怎么回事，为解决这个问题，最好是选用结构简单的细菌和病毒作为研究材料。他听了威尔金斯的报告后，立即意识到DNA具有某种规则的结构，很可能问题的关键不在于DNA的生化成份，而在于它的三维结构特征。在此之前，他还认为DNA结构可能极不规则。
他多次想接近威尔金斯，希望向他讨教，可威尔金斯总不理睬这位毛头小子。沃森无奈，下决心自己去学习X晶体衍射技术，于是设法来到剑桥大学卡文迪什实验室。他在这里碰上了弗兰西斯.克里克(Francis Harry Compton Crick)。 克里克原来的专业是物理学，由于受薛定谔那本《生命是什么》的小册子影响，进入生物科学领域，在卡文迪什实验室工作。沃森说克里克 “从不谦虚”，经常肆无忌惮，喜欢“胡说八道”，但他敏锐深刻，极其聪明。两个年轻人意趣相投，每天都要在一起吹几个小时。从11月起，他们联手从事DNA研究。
就关于DNA的学术造诣和实验技术来说，他们不及同时进行DNA研究的其它一些科学家，譬如美国加州理工学院的化学家鲍林(Linus Carl Pauling，1954年诺贝尔化学奖和1962年诺贝尔和平奖得主)和英国皇家学院的威尔金斯小组。但是他们有自己的独特思路，那就是把研究方向集中于结构方面。他们从鲍林那里获得了螺旋结构的启发(鲍林发现了蛋白质的α螺旋结构)，从威尔金斯的X射线衍射图中获得了一些定量的数据和参照结构。
根据从X射线衍射图获得的数据，构造单链结构的模型是不恰当的。沃森和克里克猜想了双链结构，然而威尔金斯小组却肯定说应该是三链结构，并声称受到实验支持，但是暂不公布实验资料。沃森和克里克也就构想了一个三链模型:DNA骨架中的磷酸基团由Mg++离子联结，三条多核苷酸链以一定方式彼此缠绕在一起，沿螺旋轴每28埃绕一周。根据这个构想，他们利用卡文迪什实验室的一些旧材料，搭起了一个DNA三链结构的实物模型，然后请威尔金斯和富兰克林来验证。女科学家富兰克林马上指出，Mg++离子外壳将包着水分子，这个模型不能成立，三链模型遂告失败。沃森和克里克也转向研究其它问题，然而他们的脑子中一直思考着DNA结构，并且积极搜集有关资料。
在接下来的一段时间里，沃森注意到了恰伽夫法则，克里克的朋友、理论化学家格里菲斯证明了在腺嘌呤(Adenine)和胸腺嘧啶(Thymine)之间、鸟嘌呤(Guanine)和胞嘧啶(Cytosine)之间存在着吸引力。1953年2月初，变得友好了的威尔金斯向沃森出示了富兰克林拍摄的最新的B型DNA的X射线衍射图，沃森看了这幅照片，立即确定了一些极其关键的参数:DNA分子长度的量级为几千埃，碱基厚度为3.4埃，螺旋沿轴向每34埃重复一次，DNA直径为20埃。
这些数据对沃森他们太重要了!在从伦敦回剑桥的火车上，沃森在报纸边上重画这个照片，一下火车，他直奔实验室。可以肯定DNA分子结构是双螺旋形了， 他们立即动手装配一个双链配对的DNA分子模型。他们先建造了一个骨架在中心的模型，通不过，拆掉，又建立一个骨架在外侧，碱基在中心的模型。起初采用“同类配对”的观点构造模型，始终不得其解，后来沃森突然想到了A-T配对与G-C配对的方法，“我们立即用这些闪闪发光的金属片来建造模型。在这个模型里，DNA的所有成分首次配备齐全”(J.D.沃森:《双螺旋》)。
双螺旋模型建好后，他们打电话请来威尔金斯和富兰克林，两人检验了这个模型，两天后宣布，他们的实验数据与该模型相符合，肯定这个模型圆满地解释了一切有关的事实，无懈可击。双螺旋模型立即被整个科学界接受，DNA的秘密由此揭开。
1953年4月25日，英国《自然》杂志同时刊登了沃森和克里克的论文《脱氧核糖核酸的结构》以及威尔金斯和富兰克林的实验报告。1962年，沃森、克里克和威尔金斯共同获得诺贝尔生理学或医学奖 (富兰克林因患癌症已于1958年去世)。
在这个精确的模型中，一个链中的嘌呤总是通过氢键与另一个链上的嘧啶相结合，而且鸟嘌呤(G)只能和胞嘧啶(C)配对，腺嘌呤(A)只能和胸腺嘧啶(T)配对，由于碱基配对的特异性，只要知道一个链的碱基序列，也就可以知道它的配对链的序列，即这两条多核苷酸配对链是互补链。
DNA复制时，碱基对之间的氢键断开，DNA双链裂解成为两条互补的单链，周围介质中的游离核苷酸以这两条单链为模板按照碱基配对关系分别形成DNA双链，于是得到两条一样的双螺旋DNA链。用这种复制方式得到的每对链都保留了一半亲链，因此被称为“半保留”复制方式。在DNA链中，任何一种碱基排列的顺序都是可能的，长长的链条可以保存和传递大量信息。
DNA分子中特定的核苷酸排列顺序表达了基因的遗传信息，每一个基因就是一段特殊的序列，它们发出合成蛋白质等等指令。
1957年，克里克提出“中心法则”，指出遗传信息只能由核酸流向核酸，或由核酸流向蛋白质，不可能由蛋白质传到蛋白质，或由蛋白质传向核酸。信息一旦流向蛋白质就不能再回复了。
同年，西摩.本泽提出“顺反子”、“突变子”和“重组子”概念，顺反子是表现遗传功能的DNA最小因子，突变子表示最小的突变单位，重组子表示能够在遗传重组中交换的最小因子。
60年代初，马歇尔.尼伯伦格(Marshall W. Nirenberg,1927-)合成了仅含1-2个核苷酸的简单核酸，并用于生产相应顺序的蛋白质。他又与哈尔.科拉纳(Har Gobind Khorana,1922-)合成了多种核酸，解决了研究遗传密码的必要前提。罗伯特.霍利(Robert W. Holley,1922-1993)发现了转移RNA(tRNA)，弄清了从遗传密码到合成蛋白质的细节问题。这三位美国学者荣获1968年诺贝尔奖。
始于DNA的遗传信息流，转录到单链的信使核糖核酸mRNA，mRNA的碱基序列与DNA的碱基序列互补，其中每三个相邻核苷酸构成一个“字”或者叫“三联密码”。美国科学家乔治.伽莫夫 (G.Gamow，1904-1968)于1956年首先提出“三联密码”概念。1961年，尼伯伦格和马太(J.H.Matthaei)通过实验证明一个特定的“三联密码”对应着一个特定的氨基酸。此后尼伯伦格用了6年时间破译了“三联密码” 。
mRNA携着DNA发出的指令到达核糖体，作为合成蛋白质的模板，RNA链决定了各种氨基酸在蛋白质分子酞链中的位置。当转移核糖核酸(tRNA)携带着氨基酸到达mRNA模板，如果tRNA上的反密码子(由碱基构成)与mRNA的碱基形成互补的碱基对(“识别”)，tRNA携带的氨基酸进入mRNA模板上的蛋白链。tRNA一端对应mRNA，一端对应氨基酸，在两种语言之间充当了信息翻译的角色。通过DNA、mRNA、tRNA和各种酶的作用，氨基酸被组装成为蛋白质。
从此以后，人们不再把基因看作是生物的能量传递手段或者作为体内化学过程催化剂的酶，DNA本身不进入发育途径，它的意义仅仅在于一套指令，一套生命的指令，基因是生命信息的保持者和传递者。从此以后，生命的本质也不再被看作是蛋白质或者蛋白质的自我复制，生命的本质不在于物质，而在于特别的结构，尤其在于保存结构的信息，在于基因的信息机制。
DNA结构之谜解开以后，人们开始努力破译遗传密码，并且试探着影响遗传密码信息。
每一个氨基酸由一个三联密码编码，一般蛋白质由约300个氨基酸组成，需要约900个碱基对。象大肠杆菌那样的原核动物只有一条染色体，它的DNA分子约有300多万个碱基对，可以为3000多个蛋白质编码。实验测得的数目与计算结果相当一致。
然而对于哺乳动物来说，情况就不同了。哺乳动物基因组的DNA总共有30-40亿个碱基对，在一组染色体上，足足可以为300万种蛋白质编码，而实际上，蛋白质种类可能只有5万-15万种。为了弄清这个问题，人们利用内切核酸酶探查，发现真核生物的DNA中不但有遗传密码区，而且还有许多非遗传密码区，即“沉默区”。
1977年，罗伯茨和夏普在纽约长岛冷泉港实验室发现基因中的DNA是以不连续方式排列的，他们称之为断裂基因，并由此揭开了“沉默区”的秘密。
他们利用基因重组技术证实，真核生物的结构基因大多为断裂基因。一个断裂基因含有几个编码蛋白质的序列，叫做外显子。断片的两端是非编码区，在基因内部也含有许多不编码蛋白质的间隔序列，他们称之为内含子。内含子与外显子相间排列，转录时被RNA一起转录下来，然后RNA中的内含子被剪接切除掉，而外显子则连接在一起成为成熟的mRNA，充当合成蛋白质的模板。
他们的实验证明，断裂基因在高等生物中很普遍。真核生物的基因组中存在着大量的非编码区，如重复序列，内含子，间隔DNA等，非编码区远多于编码区。在人基因组中，大约只有2-3%的DNA序列用于编码蛋白质。
从40 年代开始，著名的美国遗传学家芭芭拉.麦克林托克(Barbara McClintock,1902-1992)开始关注遗传因子的“转座”现象，即遗传因子可能从一个位点移到另一个位点，甚至从一个染色体移到另一个染色体，遗传因子的移动为细胞带来了新的指令。在这个意义上讲，刻在DNA上的信息，不是静态地表达出来，而是动态的表达出来。DNA信息的表达受到环境影响。虽然每个细胞中都载有完整的基因拷贝，理论上讲都可以编码出肌体需要的全部蛋白质，但实际上，许多基因只能在特定的细胞环境中表达出来，产生出特殊的蛋白质。更广泛地说，麦克林托克的研究肯定了生命过程将受到环境的影响，生命体从最微观的层面开始，就面临环境适应的问题。麦克林托克的观点游离于遗传学主流之外长达30年之久，最后获得科学界的肯定。1983年，这位杰出的女性被授予诺贝尔生理学或医学奖。
遗传科学和遗传工程的研究还在迅速进展。恐怕稍后的一些年代中最重要的科学大事莫过于对基因定位和破译基因密码，查清每一段基因密码的意义等等。美国政府为此投资了30亿美元实施人类基因组工程，对人体基因进行定位和描绘。人类染色体上的基因总数大约10万个，平均每条染色体上至少有上千个基因。到1994年6月为止，已经完成定位研究的基因有2000多个，其中最早被定位的基因是色盲基因，定位在X染色体上。科学家预计在21世纪初可以完成人类基因定位工作，并且认为这可能是本世纪最伟大的科学项目。
8.12 神经科学
20世纪即将落幕时候，回过头来，就可以发现这100年的史剧几乎都在序幕中交代了线索：有相对论，有量子力学，有遗传科学，最后还有神经科学。这是20世纪人类获得的最重要的四大科学成就。
人们很早就开始尝试着认识自己。为了健康，人们得认识自己的身体，认识生命的规律，古代的医学家和解剖学家把人作为客体进行解剖分析，通过外科手术治疗伤病。在文艺复兴时期，比利时人维萨留斯(A.Vesalius，1514-1564)发表了《人体解剖》，英国医生哈维(W.Harvey，1578-1657)研究了血液循环。动物学家的研究，帮助理解了作为动物的人，进化论揭示出人不是起源于神创，而是自然进化的产物。分子生物学的研究，逐步揭开包括人在内的生命活动的秘密。心理学逐步揭示出人类心理活动的特点和规律，人类学和社会学描述了人的行为和人类社会行为的特点，还有经济学家、教育学家、哲学家等等，他们都分别揭示出人类社会和个人某些方面的特点和规律，并且用以指导人的行动。
然而对于人的理解，最核心的问题还在于对生物界最高水平的神经系统──人类大脑的理解。如果大脑的秘密没有揭开，对人的理解始终只能算是处于低级阶段，大部分是通过猜测得来的，其可靠性完全没有保障。
19世纪，法国神经病理学家和人类学家(还是外科医生)保罗.布洛卡，在通过大脑外科手术方法研究失语症的过程中，发现人的大脑皮质左前额叶处第三回中的小区控制和支配着人的语言功能。布洛卡第一次指出，特异的大脑功能定位于大脑特定部位。他拉开了大脑高级神经系统科学研究的序幕。
为了纪念这位大脑科学的先驱者，人们把布洛卡的大脑珍藏在巴黎的博物馆里。
巴甫洛夫1900年提出条件反射学说，开辟了高级神经活动生理学研究领域，最后带来大脑神经科学的巨大进展。巴甫洛夫提出了第二信号和第二信号系统的理论，揭示出了人类自身的本质特征。他在一个报告中指出:“我们可以有根据地说，从伽利略那个时代开始的不可阻挡的自然科学进程，现在第一次在大脑的高级神经部位前面止步不前了……因为大脑以它的最高形式──人类大脑──创造了并创造着自然科学，但现在它却变成这个自然科学的对象。”
巴甫洛夫坚信科学的力量，他认为，“只有科学，关于人性本身的准确科学，以及通过万能科学方法研究人性的诚意，才能使人类摆脱目前的黑暗，并洗清人际关系中的现代耻辱。”巴甫洛夫痛恨战争、革命和恐怖，认为那会造成无法估量的物质损失和难以言喻的痛苦，会导致重返野兽状态。据说有一次他的助手迟到了10分钟，并声称干革命去了，巴甫洛夫责问他，“当你在实验室里有要干的工作时，革命与你何干?”
罗素评价说，巴甫洛夫属于我们这个时代最杰出者之列，“应当被视为当代的伟人之一”。
1924年，澳大利亚精神病专家伯杰(Hans Berger)发现大脑发出有节律的电信号，这些电信号与人当时的心理状态有关。伯杰的发现最后导致了脑电波技术的广泛应用。
同年，瑞士生理学家赫斯(Walter R.Hess，1881-1973)首创把电极植入脑中的研究技术，并在对猫的大脑研究中发现了下丘脑的功能。下丘脑负责调节植物性神经系统，并且控制着动物的情绪。赫斯分享了1949年诺贝尔生理学或医学奖。1951年，澳大利亚科学家艾克尔斯(J.C.Eccles,1903-1997)发明将微电极插入哺乳动物脊髓运动神经元技术，分享了1963年诺贝尔奖。科学家们运用电极植入技术，向动物脑子的不同部位施加电信号，成功地控制了实验对象的一些特定行为。
前苏联神经心理学家A.P.鲁利亚开创了神经心理学。美国科学家斯佩里(R.W.Sperry,1913-)60年代的研究揭开了大脑两个半球的秘密，分享了1981年诺贝尔奖。20世纪60年代开始，逐渐形成了一个研究神经系统结构与功能的新的“科学家社团”。1969神经科学会正式成立。1972年在加州的大学中成立了第一个神经科学系。神经科学的进步对于人类认识世界、认识自己、诊治疾病和规划未来的意义都非常深远，有些科学家甚至认为，人类即将进入一个“大脑的时代”，美国则把20世纪最后10年定为“脑的10年”。